Diagnosi

La clinica del paziente

La clinica dei pazienti può essere estremamente eterogenea e dipende principalmente dalla sede e dal tipo di neoplasia. Alcuni disturbi sono facilmente riconoscibili (crisi epilettiche, disturbi della parola, deficit motori) e portano rapidamente ad effettuare esami di completamento diagnostico. In altri casi sono presenti sintomi più subdoli, come disturbi del comportamento, alterazioni della personalità o perdita di memoria che difficilmente inducono i medici ad effettuare il corretto inquadramento diagnostico del paziente. In ogni caso, prima di effettuare esami strumentali è assolutamente necessaria una valutazione specialistica neurologica e/o neurochirurgica al fine di intraprendere il corretto percorso diagnostico.

Gli esami strumentali tradizionali

Gli esami “tradizionali” sono necessari per dimostrare la presenza di un tumore, definirne la sede, le dimensioni ed il coinvolgimento delle strutture nervose; difficilmente però, sono in grado di fornire indicazioni in merito al comportamento biologico della neoplasia. Rappresentano il primo elemento su cui costruire il percorso diagnostico-terapeutico del paziente con Tumore del Sistema Nervoso.

Gli esami strumentali funzionali

I Tumori del Sistema Nervoso Centrale richiedono un particolare completamento diagnostico con metodiche che consentano di visualizzare oltre al tumore anche le attività cerebrali. Tali studi sono di fondamentale importanza per la pianificiazione del percorso terapeutico del malato e dell’eventuale intervento al fine di ridurre il rischio di danni neurologici post-operatori. Le metodiche più in uso sono la RMN “funzionale”, che consente di visualizzare le aree cerebrali responsabili del linguaggio e dei movimenti e la RMN con “tensore di diffusione” (DTI) o “Trattografia”, che consente di studiare i fasci di fibre nervose cerebrali e/o spinali responsabili del funzionamento del Sistema Nervoso (Figura 1).

Figura 1
Esempio di studio funzionale dell’encefalo con ricostruzione tridimensionale del fascio cortico-spinale, struttura che controlla i movimenti. La sequenza di immagini rappresenta un tumore cerebrale prima della resezione (a, b, c, d), lo studio funzionale (e, f) e l’esito dell’intervento chirurgico con resezione del tumore preservando l’area funzionale dell’encefalo (g, h, i, l, m, n).

L’analisi istologica del tumore

La conferma diagnostica può avvenire esclusivamente a seguito dell’analisi istologica del tumore. L’analisi del tessuto neoplastico non consente esclusivamente di definire il “tipo” di tumore, ma permette anche di valutare il comportamento biologico della malattia sulla base delle caratteristiche molecolari della neoplasia. In altre parole, tumori “simili” dal punto di vista morfologico possono presentare un comportamento differente sulla base del profilo molecolare e da ciò conseguono significative differenze nel trattamento e nella prognosi.

La classificazione dei Tumori del Sistema Nervoso è stata riorganizzata nel 2016 (Figura 2a, b). Gli attuali protocolli di trattamento si basano su tale classificazione.

Figura 2a
Figura 2b